ტერნერის სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც 2000-დან დაახლოებით 1 ქალს აწუხებს. ეს გამოწვეულია ერთ-ერთი X ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი არარსებობით, რაც იწვევს ფიზიკურ და სამედიცინო გამოწვევებს. ტერნერის სინდრომის მართვის ერთ-ერთი კრიტიკული ასპექტია ასოცირებული სამედიცინო პირობებისა და თანმხლები დაავადებების გაგება, რომლებიც შეიძლება განიცადონ ამ მდგომარეობის მქონე პირებმა.
არსებობს სხვადასხვა ჯანმრთელობის მდგომარეობა, რომლებიც ჩვეულებრივ ასოცირდება ტერნერის სინდრომთან და შეიძლება გავლენა იქონიოს დაზარალებულთა საერთო კეთილდღეობაზე. ამ თანმხლები დაავადებების შესწავლით, ინდივიდებსა და სამედიცინო პროფესიონალებს შეუძლიათ მიიღონ ღრმა გაგება ტერნერის სინდრომის მქონე პირების ჯანმრთელობის პოტენციური გამოწვევების შესახებ, ისევე როგორც აუცილებელი ჩარევები და მკურნალობა მათი ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
1. მოკლე სიმაღლე
ტერნერის სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე ცნობადი მახასიათებელია დაბალი სიმაღლე ან ზრდასრული საშუალო სიმაღლის მიღწევის შეუძლებლობა. ეს, უპირველეს ყოვლისა, გამოწვეულია სათანადო ჰორმონების, განსაკუთრებით ზრდის ჰორმონის და ესტროგენის ნაკლებობით, რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ფიზიკურ განვითარებაში.
ტერნერის სინდრომის მქონე პირებმა შეიძლება გაიარონ ზრდის ჰორმონის თერაპია, რათა ხელი შეუწყონ ზრდის სტიმულირებას და მიაღწიონ უფრო ტიპურ სიმაღლეს. ესტროგენის შემცვლელი თერაპია ასევე ხშირად რეკომენდირებულია მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარების ხელშესაწყობად და ძვლების ჯანმრთელობის მხარდასაჭერად.
2. გულ-სისხლძარღვთა გართულებები
ტერნერის სინდრომი ასოცირდება გარკვეული გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების გაზრდილ რისკთან, როგორიცაა აორტის კოარქტაცია, ორმხრივი აორტის სარქველი და აორტის დისექცია. ამ პირობებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს გულისა და სისხლძარღვების ფუნქციონირებაზე, რაც მოითხოვს მჭიდრო მონიტორინგს და, ზოგიერთ შემთხვევაში, ქირურგიულ ჩარევას სერიოზული გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
გულის რეგულარული შეფასებები, მათ შორის ექოკარდიოგრამები და არტერიული წნევის მონიტორინგი, გადამწყვეტია ტერნერის სინდრომის მენეჯმენტში გულ-სისხლძარღვთა პრობლემების დაუყოვნებლად გამოსავლენად და მოსაგვარებლად.
3. თირკმლის ანომალიები
ტერნერის სინდრომის მქონე პირებს ასევე აქვთ თირკმელების ანომალიების განვითარების მაღალი რისკი, მათ შორის თირკმლის სტრუქტურული ანომალიები, ცხენის თირკმლები და საშარდე გზების მანკები. ამ პირობებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თირკმელების მუშაობაზე და გაზარდოს საშარდე გზების ინფექციების ალბათობა.
თირკმელების ფუნქციის მონიტორინგი გამოსახულების კვლევებისა და რეგულარული შარდის ანალიზის მეშვეობით აუცილებელია ტერნერის სინდრომთან დაკავშირებული თირკმლის პათოლოგიების იდენტიფიცირებისა და მართვისთვის.
4. რეპროდუქციული გამოწვევები
ტერნერის სინდრომის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი შედეგია რეპროდუქციულ სისტემაზე ზემოქმედება. ტერნერის სინდრომის მქონე ქალების უმეტესობა უნაყოფოა საკვერცხეების უკმარისობისა და ნორმალური რეპროდუქციული განვითარების არარსებობის გამო.
რეპროდუქციულ სპეციალისტებს შეუძლიათ შესთავაზონ ისეთი ვარიანტები, როგორიცაა დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიები და კვერცხუჯრედის დონაცია, რათა დაეხმარონ ტერნერის სინდრომის მქონე პირებს ორსულობის მიღწევაში, თუ ისინი ამას აირჩევენ.
5. ფარისებრი ჯირკვლის დარღვევები
ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია, მათ შორის ჰიპოთირეოზი და აუტოიმუნური თირეოიდიტი, უფრო გავრცელებულია ტერნერის სინდრომის მქონე ადამიანებში, ვიდრე ზოგად პოპულაციაში. ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის რეგულარული ტესტები და შესაბამისი ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია აუცილებელია ფარისებრი ჯირკვლის დარღვევების მართვისა და საერთო ჯანმრთელობის მხარდასაჭერად.
6. ოსტეოპოროზი
ესტროგენის დეფიციტის და ტერნერის სინდრომთან დაკავშირებული სხვა ფაქტორების გამო, ადამიანებს აქვთ ოსტეოპოროზის განვითარების რისკი, მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება დასუსტებული და მტვრევადი ძვლებით. ძვლის ჯანმრთელობის ხელშეწყობის სტრატეგიები, როგორიცაა კალციუმის და D ვიტამინის დანამატები, ვარჯიშები და ჰორმონების შემცვლელი თერაპია, გადამწყვეტია ოსტეოპოროზის პრევენციისა და მართვისთვის ტერნერის სინდრომის მქონე პირებში.
7. სმენისა და მხედველობის დაქვეითება
სენსორული სმენის დაქვეითება და მხედველობის დაქვეითება, როგორიცაა რეფრაქციული შეცდომები და სტრაბიზმი, ხშირი თანმხლები დაავადებებია ტერნერის სინდრომის მქონე პირებში. აუდიოლოგებისა და ოფთალმოლოგების მიერ რეგულარული სკრინინგები მნიშვნელოვანია სმენის ან მხედველობის პრობლემების ადრეულ ეტაპზე აღმოსაჩენად და მოსაგვარებლად.
ამ ასოცირებული სამედიცინო პირობებისა და თანმხლები დაავადებების გააზრებით, ტერნერის სინდრომის მქონე პირებს, მათ ოჯახებთან და ჯანდაცვის პროვაიდერებთან ერთად, შეუძლიათ პროაქტიულად მიმართონ და მართონ ჯანმრთელობის სხვადასხვა გამოწვევები, რომლებსაც ისინი შეიძლება შეხვდნენ. სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია ტერნერის სინდრომის ჰოლისტიკური მიდგომა, არა მხოლოდ მდგომარეობის ძირითადი მახასიათებლების, არამედ სხვადასხვა ორგანოების სისტემებზე და საერთო კეთილდღეობაზე პოტენციური ზემოქმედების გათვალისწინებით.