დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული მდგომარეობა, რომელიც გვხვდება ყოველი 700 ცოცხალი დაბადებიდან დაახლოებით 1-ში. დაუნის სინდრომის მიზეზებისა და რისკ-ფაქტორების გაგება აუცილებელია ცნობიერების ამაღლებისა და ადრეული ჩარევის ხელშეწყობისთვის.
გენეტიკური მიზეზები
დაუნის სინდრომის გამომწვევი მიზეზი არის დამატებითი 21-ე ქრომოსომის არსებობა, მდგომარეობა, რომელიც ცნობილია როგორც ტრიზომია 21. ეს გენეტიკური ანომალია ხდება რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირების ან ადრეული ემბრიონის განვითარების დროს. დამატებითი ქრომოსომა ცვლის განვითარების კურსს და იწვევს გამორჩეულ ფიზიკურ მახასიათებლებს და განვითარების გამოწვევებს, რომლებიც დაკავშირებულია დაუნის სინდრომთან.
დაუნის სინდრომის კიდევ ერთი ფორმაა მოზაიციზმი, სადაც სხეულის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედს აქვს 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი. ამ ვარიაციამ შეიძლება გამოიწვიოს უფრო მსუბუქი სიმპტომები ან შეიძლება შეუმჩნეველი დარჩეს ზოგიერთ ადამიანში.
Რისკის ფაქტორები
დედის მოწინავე ასაკი დაუნის სინდრომის კარგად ჩამოყალიბებული რისკ-ფაქტორია. 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებს აქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ასოციაციის ზუსტი მიზეზი ბოლომდე არ არის გასაგები, ითვლება, რომ კვერცხუჯრედში დაბერების პროცესმა შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომის დაყოფის შეცდომები განვითარების დროს.
ზოგიერთ შემთხვევაში, დაუნის სინდრომი შეიძლება გამოწვეული იყოს ტრანსლოკაციით, სადაც 21-ე ქრომოსომის ნაწილი მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომაზე. დაუნის სინდრომის ეს ტიპი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი და ხშირად ასოცირდება ამ მდგომარეობის ოჯახურ ისტორიასთან.
კორელაცია ჯანმრთელობის პირობებთან
დაუნის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ გარკვეული ჯანმრთელობის მდგომარეობის გაზრდილი რისკი საერთო პოპულაციასთან შედარებით. გულის თანდაყოლილი დეფექტები, როგორიცაა ატრიოვენტრიკულური ძგიდის დეფექტი და პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტი, ხშირია დაუნის სინდრომით დაბადებულ ჩვილებში. გარდა ამისა, კუჭ-ნაწლავის პრობლემები, როგორიცაა ჰირშპრუნგის დაავადება და გასტროეზოფაგური რეფლუქს დაავადება, უფრო ხშირია დაუნის სინდრომის მქონე პირებში.
გარდა ამისა, რესპირატორული პირობები, მათ შორის ობსტრუქციული ძილის აპნოე და მორეციდივე რესპირატორული ინფექციები, უფრო ხშირად აღინიშნება დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში. უნიკალური ანატომია და კუნთების ტონუსის მახასიათებლები დაუნის სინდრომის მქონე პირებში ხელს უწყობს ამ რესპირატორულ გამოწვევებს.
დასკვნა
დაუნის სინდრომის მიზეზებისა და რისკ-ფაქტორების გააზრება გადამწყვეტია ამ გენეტიკური მდგომარეობის მქონე პირების მხარდასაჭერად. სამედიცინო დახმარებაში მიღწეულმა მიღწევებმა, ადრეული ჩარევის პროგრამებმა და ცნობიერების ამაღლებამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა ცხოვრების ხარისხი. დაუნის სინდრომის გენეტიკურ და ჯანმრთელობასთან დაკავშირებულ ასპექტებზე ნათელი მოფენით, ჩვენ შეგვიძლია ხელი შევუწყოთ უფრო ინკლუზიურ და მხარდამჭერ საზოგადოებას ყველა ინდივიდისთვის.