დაუნის სინდრომი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ტრისომია 21, არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის მესამე ასლის არსებობით ან მისი ნაწილის არსებობით. ის დაკავშირებულია განვითარების შეფერხებებთან და ფიზიკურ მახასიათებლებთან. ამ თემების კლასტერში ჩვენ შევისწავლით დაუნის სინდრომის დიაგნოზსა და სკრინინგ ტესტებს, მათ შორის პრენატალურ ტესტირებას, გენეტიკურ ტესტირებას და დაუნის სინდრომთან დაკავშირებულ პოტენციურ ჯანმრთელობის მდგომარეობას.
პრენატალური სკრინინგის ტესტები
პრენატალური სკრინინგის ტესტები გამოიყენება ნაყოფის დაუნის სინდრომის ალბათობის შესაფასებლად. ეს ტესტები არ იძლევა ზუსტ დიაგნოზს, მაგრამ შეიძლება მიუთითებდეს გაზრდის ალბათობაზე, რაც იწვევს შემდგომ ტესტირებას. დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული პრენატალური სკრინინგის ტესტები მოიცავს:
- ნუქალური გამჭვირვალე ულტრაბგერა : ეს არაინვაზიური ტესტი ზომავს კანის სისქეს ბავშვის კისრის უკანა მხარეს. გაზრდილი სისქე შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკზე.
- პირველი ტრიმესტრის კომბინირებული სკრინინგ-ტესტი : ეს ტესტი აერთიანებს დედის სისხლის ტესტის შედეგებს და ულტრაბგერითი გამჭვირვალობის ულტრაბგერას დაუნის სინდრომის რისკის შესაფასებლად.
- ოთხმაგი ეკრანი : ეს სისხლის ტესტი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ოთხმაგი ეკრანი, ზომავს დედის სისხლში ოთხი ნივთიერების დონეს დაუნის სინდრომის და სხვა ქრომოსომული დარღვევების რისკის შესაფასებლად.
დიაგნოსტიკური ტესტები
თუ პრენატალური სკრინინგის ტესტი მიუთითებს დაუნის სინდრომის გაზრდის ალბათობაზე, შეიძლება რეკომენდებული იყოს შემდგომი დიაგნოსტიკური ტესტები საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად. დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული დიაგნოსტიკური ტესტები მოიცავს:
- ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება (CVS) : ეს ტესტი მოიცავს პლაცენტის ნიმუშის აღებას ნაყოფის ქრომოსომების პათოლოგიების გასაანალიზებლად.
- ამნიოცენტეზი : ამ ტესტში გროვდება ნაყოფის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუში და ანალიზდება ნაყოფის ქრომოსომების შესაფასებლად.
- არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT) : ეს გაფართოებული სკრინინგული ტესტი აანალიზებს ნაყოფის უჯრედებისგან თავისუფალ დნმ-ს დედის სისხლში, რათა შეაფასოს ქრომოსომული ანომალიების რისკი, მათ შორის დაუნის სინდრომი.
გენეტიკური ტესტირება
გენეტიკურ ტესტს შეუძლია მიაწოდოს ღირებული ინფორმაცია ადამიანის გენეტიკური შემადგენლობის შესახებ, მათ შორის დაუნის სინდრომის არსებობის შესახებ. ამ ტიპის ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს ცხოვრების სხვადასხვა ეტაპზე, მათ შორის:
- ახალშობილთა სკრინინგი : დაბადებიდან მალევე იღებენ სისხლის სინჯს გენეტიკური და მეტაბოლური დარღვევების, მათ შორის დაუნის სინდრომის შესამოწმებლად.
- დიაგნოსტიკური გენეტიკური ტესტირება : თუ დაუნის სინდრომი ფიზიკურ მახასიათებლებსა და განვითარების შეფერხებებს ეფუძნება, დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირება, როგორიცაა ქრომოსომული ანალიზი.
ჯანმრთელობის მდგომარეობა, რომელიც დაკავშირებულია დაუნის სინდრომთან
დაუნის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ გარკვეული ჯანმრთელობის მდგომარეობისა და სამედიცინო პრობლემების გაზრდილი რისკი. დაუნის სინდრომთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის ზოგიერთი საერთო მდგომარეობა მოიცავს:
- გულის დეფექტები : დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილების დაახლოებით ნახევარი იბადება გულის დეფექტით, რამაც შეიძლება მოითხოვოს სამედიცინო ჩარევა.
- სიმსუქნე : დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები უფრო ხშირად განიცდიან წონის მართვის გამოწვევებს, რაც მათ სიმსუქნესთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემების საფრთხის წინაშე აყენებს.
- ფარისებრი ჯირკვლის დარღვევები : დაუნის სინდრომის მქონე პირებს აქვთ ფარისებრი ჯირკვლის დარღვევების მაღალი რისკი, როგორიცაა ჰიპოთირეოზი, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მეტაბოლიზმზე და მთლიან ჯანმრთელობაზე.
- ლეიკემია : დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებსა და მოზრდილებს აქვთ ლეიკემიის, სისხლის კიბოს ერთ-ერთი სახეობის განვითარების რისკი.
- ალცჰეიმერის დაავადება : დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ უფრო ახალგაზრდა ასაკში ალცჰეიმერის დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი, ვიდრე ზოგადად.
დაუნის სინდრომთან დაკავშირებული პოტენციური ჯანმრთელობის მდგომარეობის გააზრება მნიშვნელოვანია ადრეული ჩარევისა და ჯანდაცვის პროაქტიული მართვისთვის.