მიელოდისპლასტიკური სინდრომები (MDS) არის კლონური სისხლმბადი ღეროვანი უჯრედების დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება არაეფექტური ჰემატოპოეზით, რაც იწვევს ციტოპენიას და ზრდის მწვავე მიელოიდური ლეიკემიის (AML) პროგრესირების რისკს. ჰემატოპათოლოგიასა და პათოლოგიაში MDS-ის ზუსტი დიაგნოზი აუცილებელია შესაბამისი კლინიკური მენეჯმენტისა და პროგნოზის შეფასებისთვის.
მიელოდისპლასტიკური სინდრომების (MDS) დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები
MDS-ის დიაგნოზი ეფუძნება კლინიკურ, მორფოლოგიურ, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური აღმოჩენების ინტეგრაციას. ქვემოთ მოცემულია MDS-ის ძირითადი დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები:
- კლინიკური მახასიათებლები: პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ აუხსნელი ციტოპენია, როგორიცაა ანემია, ნეიტროპენია და თრომბოციტოპენია. გარდა ამისა, მათ შეიძლება ჰქონდეთ ციტოტოქსიური თერაპიის ან გარემოზე ზემოქმედების ისტორია.
- მორფოლოგიური შეფასება: ძვლის ტვინის გამოკვლევა აუცილებელია ჰემატოპოეზის უჯრედებში დისპლასტიკური ცვლილებების შესაფასებლად, მათ შორის პათოლოგიური უჯრედების მორფოლოგია, დისერითროპოეზი, დისგრანულოპოეზი და დისმეგაკარიოპოეზი.
- ციტოგენეტიკური ანალიზი: ციტოგენეტიკური ანომალიები, როგორიცაა რთული კარიოტიპები, მონოსომია 7 და ქრომოსომა 5 ან 7, ხშირია MDS-ში და გადამწყვეტ როლს თამაშობს რისკის სტრატიფიკაციასა და პროგნოზის პროგნოზირებაში.
- მოლეკულური ტესტირება: შემდეგი თაობის სეკვევენირების ტექნიკას შეუძლია MDS-თან ასოცირებულ გენებში განმეორებადი მუტაციების იდენტიფიცირება, როგორიცაა ASXL1 , DNMT3A და TP53 , რაც ხელს უწყობს MDS-ის დიაგნოზს და რისკის შეფასებას.
მიელოდისპლასტიკური სინდრომების კლასიფიკაცია (MDS)
ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის (WHO) კლასიფიკაციის საფუძველზე, MDS შეიძლება დაიყოს ქვეტიპებად, მათ შორის რეფრაქტერული ანემია, რეფრაქტერული ციტოპენია მრავალგვაროვანი დისპლაზიით და რეფრაქტერული ანემია ჭარბი ბლასტებით. ეს ქვეტიპები გამოირჩევიან სპეციფიკური მორფოლოგიური და ციტოგენეტიკური მახასიათებლებით, რაც ხელს უწყობს MDS-ის ზუსტ დიაგნოზსა და პროგნოზს.
კლინიკური შედეგები
MDS-ის ზუსტი დიაგნოზი და რისკის სტრატიფიკაცია გადამწყვეტია მკურნალობის გადაწყვეტილების ინფორმირებისთვის და პაციენტის შედეგების პროგნოზირებისთვის. დაბალი რისკის მდს-ის მქონე პაციენტებმა შეიძლება ისარგებლონ დამხმარე ზრუნვით და ერითროპოეზის მასტიმულირებელი საშუალებებით, ხოლო მაღალი რისკის მდს-ის მქონე პაციენტებმა შეიძლება მოითხოვონ ინტენსიური თერაპია, როგორიცაა ჰიპომეთილატორული აგენტები ან ჰემატოპოეზის ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია.
მოკლედ, MDS-ის სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმების გაგება ჰემატოპათოლოგიისა და პათოლოგიის კონტექსტში აუცილებელია ძირითადი მახასიათებლების ამოცნობისთვის, დაავადების კლასიფიკაციისა და მისი კლინიკური შედეგების დასადგენად, რაც საბოლოოდ იწვევს პაციენტის მოვლისა და მენეჯმენტის გაუმჯობესებას.